genética

PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE: TERCERA LEY DE MENDEL

 Combinación independiente: dos loci situados sobre cromosomas diferentes se combinan de forma independiente según la tercera ley de Mendel.

Cuando dos loci están situados sobre cromosomas distintos (son independientes), un diheterocigoto (AaBb) produce cuatro clases de gametos en igual proporción.

 (½ A + ½ a) x (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab.

   

Concepto de ligamiento

Concepto de Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( A,a y C,c) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A,a y B,b) menos probable es que se dé sobrecruzamiento entre ambos.

            Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma homologo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre cada cromosoma).

   

La Fracción de Recombinación (r) es la mitad de la Probabilidad de Sobrecruzamiento (2r)

En un diheterocigoto AaBb en el que los loci A,a y B,b se encuentran situados sobre cromosomas distintos (Independencia), hemos demostrado que se producen cuatro clases de gametos en igual proporción.

¿Cuántas clases de gametos y en que proporción se producen en un diheterocigoto  para dos loci ligados en fase de Acoplamiento AB/ab?. Para llevar a cabo esta demostración, llamaremos 2r a la probabilidad o frecuencia de sobrecruzamiento entre los dos loci ligados y (1-2r) a la probabilidad de no sobrecruzamiento. 

Igualmente, demostraremos que la fracción o frecuencia de recombinación (r), es decir,  frecuencia de gametos recombinantes (r), es la mitad de la probabilidad o frecuencia de sobrecruzamiento (2r).

a)      No se da sobrecruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia (1-2r):

b)      Se da sobrecruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia 2r:

            Si tenemos en cuenta, ambas posibilidades, las frecuencias gaméticas serían las siguientes:

            Por tanto, cuando dos loci están ligados en Fase de Acoplamiento, aparecen cuatro clases de gametos pero con frecuencias distintas a las de Independencia. Se obtienen gametos de tipo Parental (AB y ab) y gametos de tipo Recombinante (Ab y aB). Los gametos de tipo Recombinante solamente se observan cuando se da sobrecruzamiento entre ambos loci.

            La Frecuencia o Fracción de recombinación se obtendrá dividiendo los gametos recombinantes por el total de gametos producidos.

            Por tanto, queda demostrado que la Fracción de Recombinación r, es la mitad de la probabilidad de sobrecruzamiento 2r.

            De igual manera pueden obtenerse las frecuencias gaméticas en Fase de Repulsión.

   

Frecuencias gaméticas en Acoplamiento y en Repulsión

Podemos comparar las frecuencias gaméticas en caso de Independencia, con las obtenidas en Repulsión y en Acoplamiento, teniendo en cuenta además dos situaciones extremas. El caso en el que los dos loci ligados están muy alejados sobre el mismo cromosoma y la probabilidad de sobrecruzamiento entre ambos es 2r = 1 y r = ½  (siempre se da sobrecruzamiento) y, la situación opuesta, cuando ambos loci están tan sumamente cerca que nunca se da sobrecruzamiento entre ellos 2r = 0 y r = 0 (Ligamiento total o absoluto).

            Como es posible observar en la tabla anterior, el máximo valor que puede alcanzar la frecuencia o fracción de recombinación r es r = ½  y, en este caso, las frecuencias gaméticas coinciden con las de Independencia. Por tanto, cuando dos loci ligados (situados sobre el mismo cromosoma) están tan lejos que siempre se da sobrecruzamiento entre ellos (2r = 1 y r = ½), se comportan como si fueran independientes, es decir, como si estuvieran situados sobre cromosomas distintos. Sin embargo, cuando existe Ligamiento total o absoluto, es decir, cuando los  dos loci ligados están tan cerca que nunca se da sobrecruzamiento entre ellos (2r = 0 y r = 0), solamente aparecen los dos gametos de tipo parental y en igual proporción.

            Por consiguiente, los valores de la fracción de recombinación (r) oscilan entre el mínimo de r = 0 y el máximo r = 0.5 y, para cualquier valor de r, comprendido entre estos, siempre se cumple que los gametos parentales aparecen con mayor frecuencia que los recombinantes.

            La distancia genética (d) se define como el valor de la fracción de recombinación en tanto por cien y la unidad que se emplea para medirla es el Morgan (M), de manera que un Morgan equivale a un 1% de recombinación.

            A una fracción de recombinación de r = 0.01 le corresponde una distancia d = 1 M. Debido a un error que se introdujo posteriormente en los estudios de Genética Humana, un Morgan (1 M) y un centimorgan (1 cM) son la misma cosa. Aunque lo lógico sería que el cM fuera la centésima parte de un Morgan, resulta que es lo mismo, de manera que 1M y un cM representan un 1% de recombinación.

            En un cruzamiento prueba, las frecuencias de los diferentes tipos de descendientes coinciden con las frecuencias de los gametos producidos por el parental diheterocigoto, siendo fácil identificar a los descendientes procedentes de gametos parentales y los originados a partir de gametos recombinantes. Sin embargo, en la descendencia por autofecundación de un diheterocigoto o en el cruzamiento de dos diheterocigotos (en una F₂), la situación se complica, ya que de la apariencia externa de los descendientes no es posible concluir qué tipo de gametos los han producido.

   

Frecuencias de los descendientes de una F₂ en Acoplamiento y en Repulsión

Si llamados 2r a la frecuencia de sobrecruzamiento por el lado masculino y 2r’ a la frecuencia de sobrecruzamiento por el lado femenino, en una F₂ en la que ambos parentales están en Fase de Acoplamiento, las frecuencias de los diferentes tipos de descendientes se obtienen de la siguiente forma:

            Las frecuencias de los diferentes fenotipos se obtienen sumando las frecuencias de todos aquellos genotipos que tienen el mismo fenotipo. En la siguiente tabla se indican estas frecuencias en Acoplamiento y Repulsión, considerando situaciones diferentes. Casos con probabilidad de sobrecruzamiento igual por el lado femenino y masculino (2r = 2r’) y situaciones en las que ambas son distintas (2r ¹ 2r’).