genética

EL CARIOTIPO HUMANO

El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos

             Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

            Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

            Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Esta práctica se ha construido a partir de un cariotipo donado al departamento de Genética por  el grupo del Profesor Abrisqueta del C.S.I.C.

Los autores quieren expresar su agradecimiento a la Dra. Ana Figueiras por la revisión de estas páginas.

LA DIVISIÓN CELULAR Y SUS CONSECUENCIAS GENÉTICAS

    El estado normal de una célula es con su cromatina descondensada, activa genéticamente y con los cromosomas en estado de un sólo cromatidio, este estado cambia cuando una célula va a entrar en división. En tejidos proliferantes o en la línea germinal las células van a dividirse bien sea para formar más células genéticamente iguales (mitosis), o bien para formar los gametos que intervendrán en la reproducción sexual (meiosis).

    En tejidos en continuo crecimiento o en regeneración una célula puede sufrir la mitosis  dividiéndose en dos células hijas, genéticamente idénticas, una de las cuales puede diferenciarse y la otra puede empezar a dividirse de nuevo completando así el ciclo celular.

   Al final de la mitosis, la célula entra en interfase, si esa célula ya no se va a dividir más, entra en lo que se denomina período G0, si por el contrario esa célula va a volver a dividirse entra en período G1, en el cual hay gran actividad de transcripción y traducción del ADN. Después de G1, la célula empieza a duplicar todo el material hereditario entrado en la fase S que es en la que se sintetiza todo el ADN, pasando los cromosomas a tener dos cromatidios cada uno. La Fase o período G2 se caracteriza por una actividad de síntesis de proteínas y de preparación de toda la maquinaria celular necesaria para la mitosis.