El factor de complementación APOBEC1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen A1CF .
Se produce un empalme alternativo en este locus y se han descrito tres variantes de transcripción de longitud completa, que codifican tres isoformas distintas. Se ha observado un empalme adicional, pero no se ha determinado la naturaleza completa de estas variantes. [7]
El ARNm de la apolipoproteína B de mamíferos se somete a una desaminación C a U específica del sitio , que está mediada por un complejo enzimático de múltiples componentes que contiene un núcleo mínimo compuesto por APOBEC1 y un factor de complementación codificado por este gen. [8] El producto del gen tiene tres motivos de reconocimiento de ARN no idénticos y pertenece a la familia hnRNP R de proteínas de unión a ARN. Se ha propuesto que este factor de complementación funciona como una subunidad de unión a ARN y atraca APOBEC1 para desaminar la citidina aguas arriba . Los estudios sugieren que la proteína también puede estar involucrada en otros eventos de edición o procesamiento de ARN. [7]
Su eliminación produce letalidad en ratones.
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Alpha-2-macroglobulin-like 1 abreviado como α2ML1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen A2ML1 . [3] α2ML1 es una proteína grande de 180 kDa que se encuentra en la epidermis . Es capaz de inhibir la actividad quimiotríptica de KLK7 .
Este gen codifica a un miembro de la superfamilia alfa-macroglobulina . La proteína codificada actúa como un inhibidor de varias proteasas , y se ha informado como el antígeno p170 reconocido por autoanticuerpos en el pénfigo paraneoplásico (PNP) de la enfermedad autoinmune . [5] Resultados de empalme alternativo en múltiples variantes de transcripción. [3]
Importancia clínica [ editar ]
De Wikipedia, la enciclopedia libre
| A4GALT |
|---|
|
| Identificadores |
|---|
| Alias | A4GALT , A14GALT, A4GALT1, Gb3S, P (k), P1, P1PK, PK, alfa 1,4-galactosiltransferasa, alfa 1,4-galactosiltransferasa (grupo sanguíneo P) |
|---|
| ID externos | OMIM: 607922 MGI: 3512453 HomoloGene: 9690 GeneCards: A4GALT |
|---|
| Número CE | 2.4.1.228 |
|---|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Ortólogos |
|---|
| Especies | Humano | Ratón |
|---|
| Entrez |
|
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (ARNm) |
|
|
|---|
| RefSeq (proteína) |
|
|
|---|
| Ubicación (UCSC) | Chr 22: 42.69 - 42.72 Mb | Capítulo 15: 83.23 - 83.25 Mb |
|---|
| Búsqueda de PubMed | [3] | [4] |
|---|
| Wikidata |
|
|
La lactosilceramida 4-alfa-galactosiltransferasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen A4GALT . [5] [6]
La proteína codificada por este gen cataliza la transferencia de galactosa a lactosilceramida para formar globotriaosilceramida , que se ha identificado como el antígeno P (k) del sistema del grupo sanguíneo P. La proteína codificada, que es una proteína de membrana tipo II que se encuentra en el Golgi, también es necesaria para la síntesis del receptor de verotoxinas bacterianas.
No hay comentarios:
Publicar un comentario