LISTA DE GENES CODIFICADORES

  (Redirigido desde AAAS (gen) )

Saltar a navegaciónSaltar a búsqueda

AAAS
Identificadores
Alias	AAAS , AAA, AAASb, ADRACALA, ADRACALIN, ALADIN, GL003, aladin WD repetir nucleoporina
ID externos	OMIM: 605378 MGI: 2443767 HomoloGene: 9232 GeneCards: AAAS
ocultar laubicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12q13.13 comienzo 53.307.456 pb [1] Fin 53,324,864 pb [1]
muestre laubicación del gen (ratón)
ocultar elpatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
mostrarontología génica
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	8086	223921
Ensembl	ENSG00000094914	ENSMUSG00000036678
UniProt	Q9NRG9	P58742
RefSeq (ARNm)	NM_001173466 NM_015665	NM_153416
RefSeq (proteína)	NP_001166937 NP_056480	NP_700465
Ubicación (UCSC)	Chr 12: 53.31 - 53.32 Mb	Chr 15: 102.34 - 102.35 Mb
Búsqueda de PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Ver / Editar humano Ver / Editar mouse

La aladina , también conocida como adracalina , es una proteína de envoltura nuclear que en los humanos está codificada por el gen AAAS . ^[5] Lleva el nombre del síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrima (síndrome triple A ) que ocurre cuando el gen está mutado.

Función [ editar ]

Aladin es un componente del complejo de poros nucleares , al que está unido por nucleoporin NDC1 . ^{[6] [7] La} aladina mutante causa un fallo selectivo en la importación de proteínas nucleares e hipersensibilidad al estrés oxidativo . ^{[8] La} aladina mutante también causa una disminución en la importación nuclear de apraxina , una proteína de reparación para roturas de cadena sencilla, y ADN ligasa I , empleada en la reparación por escisión de la base de ADN . ^[8] Estas disminuciones en las proteínas de reparación del ADN pueden aumentar la susceptibilidad de las células al estrés oxidativo al permitir la acumulación deDaños oxidativos en el ADN que desencadenan la muerte celular.

Importancia clínica [ editar ]

Las mutaciones en el gen AAAS son responsables del síndrome Triple A (también conocido como síndrome de Allgrove). ^[9] El síndrome Triple-A es una enfermedad neuroendocrinológica autosómica recesiva .

Aladin también se emplea en etapas meióticas específicas de los ovocitos , incluido el ensamblaje y la colocación del huso . ^[10] Los ratones hembra homocigóticamente nulos para aladina son estériles.

La arilacetamida desacetilasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen AADAC . ^[5] [6]

La arilacetamida desacetilasa microsómica compite contra la actividad de la arilamina N-acetiltransferasa citosólica , que cataliza una de las vías de biotransformación iniciales para los agentes carcinógenos de arilamina y amina heterocíclica.

AADAC
Identificadores
Alias	AADAC , CES5A1, DAC, arilacetamida desacetilasa
ID externos	OMIM: 600338 MGI: 1915008 HomoloGene: 37436 GeneCards: AADAC
Número CE	3.1.1.3
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 3 (humano) [1] Banda 3q25.1 comienzo 151,814,073 pb [1] Fin 151.828.488 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
esconderPatrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia

La arilacetamida desacetilasa 3 es una proteína en humanos codificada por el gen AADACL3 .

AADACL3
Identificadores
Alias	AADACL3 , arilacetamida desacetilasa como 3
ID externos	MGI: 2685281 HomoloGene: 28426 GeneCards: AADACL3
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 1 (humano) [1] Banda 1p36.21 comienzo 12,716,110 pb [1] Fin 12,728,760 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
mostrarOntología de genes
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	126767	230883
Ensembl	ENSG00000188984	ENSMUSG00000078507
UniProt	Q5VUY0	A2A7Z8
RefSeq (ARNm)	NM_001103169 NM_001103170	NM_001085503
RefSeq (proteína)	NP_001096640	NP_001078972
Ubicación (UCSC)	Chr 1: 12.72 - 12.73 Mb	Chr 4: 144.45 - 144.46 Mb
Búsqueda de PubMed	[3]	[4]

La arilacetamida desacetilasa 4 es una proteína en humanos codificada por el gen AADACL4 .

AADACL4
Identificadores
Alias	AADACL4 , arilacetamida desacetilasa como 4
ID externos	MGI: 3650257 HomoloGene: 82530 GeneCards: AADACL4
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 1 (humano) [1] Banda 1p36.21 comienzo 12,644,547 pb [1] Fin 12,667,086 pb [1]
mostrarUbicación del gen (mouse)
mostrarOntología de genes
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	343066	435815
Ensembl	ENSG00000204518	ENSMUSG00000070609
UniProt	Q5VUY2	B1AVU5
RefSeq (ARNm)	NM_001013630	NM_001081248
RefSeq (proteína)	NP_001013652	NP_001074717
Ubicación (UCSC)	Chr 1: 12.64 - 12.67 Mb