La proteína AATF es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AATF .
| AATF | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
| Alias | AATF , BFR2, CHE-1, CHE1, DED, factor de transcripción antagonista de la apoptosis, factor de transcripción antagonista de la apoptosis | ||||||||||||||||||||||||
| ID externos | OMIM: 608463 MGI: 1929608 HomoloGene: 40811 GeneCards: AATF | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
| Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (proteína) | |||||||||||||||||||||||||
| Ubicación (UCSC) | Chr 17 36.95 - 37.06 Mb | Capítulo 11: 84.42 - 84.51 Mb | |||||||||||||||||||||||
| Búsqueda de PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Función [ editar ]
La proteína codificada por este gen se identificó en función de su interacción con MAP3K12 / DLK, una proteína quinasa que se sabe que participa en la inducción de la apoptosis celular. Este producto genético contiene una cremallera de leucina, que es un motivo característico de los factores de transcripción, y se demostró que exhibe una fuerte actividad de transactivación cuando se fusiona con el dominio de unión al ADN de Gal4. La sobreexpresión de este gen interfiere con la apoptosis inducida por MAP3K12. [7]
Interacciones [ editar ]
La serina / treonina-proteína quinasa LMTK1 (también conocida como tirosina quinasa asociada a apoptosis) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ( AATK ) .
| AATK | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
| Alias | AATK , AATYK, AATYK1, LMR1, LMTK1, PPP1R77, p35BP, tirosina quinasa asociada a apoptosis, aatyk1, mKIAA0641, tirosina quinasa asociada a apoptosis | ||||||||||||||||||||||||
| ID externos | OMIM: 605276 MGI: 1197518 HomoloGene: 74861 GeneCards: AATK | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Estructura y expresión [ editar ]
El gen fue identificado en 1998. Se encuentra en el cromosoma 17 (17q25.3) y se expresa en el páncreas, los riñones, el cerebro y los pulmones. La proteína está compuesta por 1,207 aminoácidos. [5] [6]
Función [ editar ]
La proteína contiene un dominio de tirosina quinasa en el extremo N-terminal y un dominio rico en prolina en el extremo c-terminal . Los estudios del homólogo de ratón han indicado que puede ser necesario para la inducción de la detención del crecimiento y / o la apoptosis de las células precursoras mieloides . También puede tener un papel en inducir la diferenciación en las células neuronales. [7] [8] Su papel supresor en el desarrollo del melanoma se informó recientemente. [9]
La 4-aminobutirato aminotransferasa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABAT . [5] Este gen está ubicado en el cromosoma 16 en la posición 13.2. [6] Este gen también tiene un nombre diferente, para dar algunos son GABA , GABAT, 4-aminobutirato transaminasa , NPD009, etc. [6] Este gen se encuentra principalmente y abundantemente en los tejidos neuronales . [7] La 4-aminobutirato aminotransferasa pertenece al grupo de la enzima piridoxal dependiente de 5-fosfato que activa una gran porción dando reacción a los aminoácidos. [8]ABAT está formado por dos monómeros de enzimas donde cada subunidad tiene un peso molecular de 50 kDa. [9] Se identifica que casi un nivel de sinapsis humanas tiene GABA. [6] GABA es un neurotransmisor que tiene diferentes roles en diferentes regiones del sistema nervioso central y periférico. También se puede encontrar en algunos tejidos que no tienen neuronas. [6] Además, GAD y GABA-AT son responsables de regular la concentración de GABA.
| UN MURCIELAGO | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
| Alias | ABAT , Abat, 9630038C02Rik, AI255750, ENSMUSG00000051226, Gabaat, Gabat, Gm9851, I54, Laibat, X61497, GABA-AT, NPD009, 4-aminobutirato aminotransferasa | ||||||||||||||||||||||||
| ID externos | OMIM: 137150 MGI: 2443582 HomoloGene: 542 GeneCards: ABAT | ||||||||||||||||||||||||
| Número CE | 2.6.1.22 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Característica [ editar ]
La característica de GABA es que no es fluorescente ni electroactiva, por lo que es difícil determinar la reacción de las enzimas porque no se identificaron peroxidasa y deshidrogenasa. [11] Una característica de GABA es tener baja lipofilia, lo que resulta en la dificultad de cruzar la barrera hematoencefálica. Muchos investigadores han estado tratando de descubrir moléculas que tienen una propiedad de alta lipofilia. [10] La cuantificación de la concentración de GABA durante la actividad celular debe tener una alta resolución espacial y temporal. Como antes, se usó cromatografía líquida de alta resolución ( HPLC ) para cuantificar los niveles de concentración de GABA. En la actualidad, GABA ahora se analiza, medido en pequeño volumen con un corto período de tiempo con el uso de electroquimioluminiscencia.[11] GABA actúa como un factor trópico que luego afecta la actividad celular, como la reproducción celular rápida, la muerte celular y la diferenciación. La comunicación intracelular es también una de las muchas funciones de GABA fuera del sistema nervioso. [11]
Función [ editar ]
La 4-aminobutirato aminotransferasa (ABAT) es responsable del catabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), un neurotransmisor importante, principalmente inhibidor en el sistema nervioso central , en semialdehído succínico . La enzima activa es un homodímero de subunidades de 50 kD complejadas a piridoxal-5-fosfato . La secuencia de proteínas es más del 95% similar a la proteína de cerdo. La ABAT en el hígado y el cerebro está controlada por 2 alelos codominantes con una frecuencia en una población caucásica de 0,56 y 0,44. [5]GABA actúa como un factor trópico que luego afecta cierta actividad celular, como la reproducción celular rápida, la muerte celular y la diferenciación. La comunicación intracelular es también una de las muchas funciones de GABA fuera del sistema nervioso. [11] La producción de la enzima GABA-transaminaze se realizó mediante el comando del gen ABAT. La función principal de ABAT actúa como inhibición (neurotransmisor), donde previene la actividad de sobrecarga del cerebro por una gran cantidad de señales. [6]
ABAT activa el comienzo del deterioro de GABA. Del mismo modo, la supresión de ABAT produce el agotamiento de la relajación transitoria del esfínter esofágico inferior (TLESR) y la actividad de reflujo ácido. El tratamiento de la ERGE es un medio posible de suprimir la fisiología de ABAT. [7]
Deficiencia ABAT [ editar ]
El defecto ABAT es un trastorno poco frecuente. Los signos y síntomas de esta deficiencia se observaron en una familia holandesa, dos de los hermanos y un japonés pediátrico de 6 meses. Estos pacientes tienen los mismos signos y síntomas que se observaron. Esto incluye un tono muscular bajo o conocido como síndrome del bebé flojo , sobre reflejos receptivos y retraso del desarrollo. [12] El fenotipo de deficiencia de ABAT incluye retraso psicomotor, hipotonía , hiperreflexia , letargo, convulsiones refractarias y anormalidades en el EEG . Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican la misma isoforma de proteína para este gen. [5] GABA-transaminaze anormalla enzima produce encefalopatía que se observa en pacientes pediátricos y esta deficiencia tiene una esperanza de vida de menos de 2 años y algunos sobrevivieron más de la esperanza de vida dada. La proteína anormal que se libera de una cantidad no controlada de GABA afectará el crecimiento del individuo ( hormona de crecimiento). [6]
Disminuir el nivel de concentración de GABA resulta en convulsiones. [13]
Medicina [ editar ]
La vigabatrina es un medicamento que suprime irreparablemente la transaminasa de GABA que causa una mayor cantidad de GABA en el cerebro. [14]
Descubrimiento [ editar ]
En un estudio reciente, se descubrió que el aumento de la cantidad de GABA detendrá las consecuencias de la adicción a las drogas. [15] La supresión de ABAT que causa el aumento de la cantidad de GABA tiene una conexión con los niños con personas con discapacidad de movimiento. [12] Este gen también está vinculado como una causa genética de ERGE . [7]
ABAT ha demostrado que es importante en el nucleósido mitocondrial.
No hay comentarios:
Publicar un comentario