Miembro 8 de la subfamilia B del casete de unión a ATP, la mitocondria es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCB8 . [5] [6]
La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Los miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos, así como en la presentación de antígenos. La función de este medio transportador aún no se ha determinado; sin embargo, puede involucrar la compartimentación y el transporte del hemo, así como los péptidos, desde las mitocondrias hasta el núcleo y el citosol. Esta proteína también puede desempeñar un papel en el transporte de fosfolípidos a las membranas mitocondriales.
El miembro 9 de la subfamilia B de cassette de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCB9 . [5] [6]
La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Los miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos, así como en la presentación de antígenos. La función de este medio transportador aún no se ha determinado; Sin embargo, esta proteína puede desempeñar un papel en los lisosomas. El empalme alternativo de este gen da como resultado distintas isoformas que probablemente tengan especificaciones de sustrato diferentes.
El casete de unión a ATP, miembro de la subfamilia B 11 también conocido como ABCB11 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCB11 .
El producto del gen ABCB11 es un transportador ABC llamado BSEP (Bile Salt Export Pump), o sPgp (hermana de la glicoproteína P). Esta proteína asociada a la membrana es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). [6]
Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Algunos miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos . Esta proteína particular es responsable del transporte de taurocolato y otros conjugados de colato desde los hepatocitos (células hepáticas) hasta la bilis . En los humanos, la actividad de este transportador es el principal determinante de la formación y el flujo de bilis. [7] [8] [9] [10]
Importancia clínica [ editar ]
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