La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Los miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos, así como en la presentación de antígenos. Este gen codifica un transportador completo y miembro de la familia de proteínas de membrana de la glicoproteína p con fosfatidilcolina como sustrato ( flippasaactividad). La función de esta proteína aún no se ha determinado; sin embargo, puede implicar el transporte de fosfolípidos desde los hepatocitos del hígado a la bilis. El empalme alternativo de este gen da como resultado varios productos de función indeterminada.
El miembro 5 de la subfamilia B de casete de unión a ATP también conocido como P-glicoproteína ABCB5 es una proteína que abarca la membrana plasmática y que en los humanos está codificada por el gen ABCB5 . [5] [6] ABCB5 es un transportador ABC y un miembro de la familia de la glicoproteína P expresado principalmente en piel fisiológica y melanoma maligno humano .
Importancia clínica [ editar ]
ABCB5 se ha sugerido para regular la fusión de células progenitoras de la piel y mediar la resistencia a los medicamentos quimioterapéuticos en subpoblaciones de células tumorales similares a las del tallo en el melanoma maligno humano. Comúnmente se sobreexpresa en las células tumorales circulantes de melanoma. [10] [11] Además, se demostró que las células iniciadoras de melanoma ABCB5 + expresaban la tirosina quinasa del receptor FLT1 ( VEGFR1 ) que era funcionalmente necesaria para la formación eficiente de tumores de xenoinjerto , como lo demuestran los experimentos de eliminación de shRNA . [12]
En el cáncer colorrectal, se demostró que ABCB5 actuaba como mediador de la quimiorresistencia del paciente con 5-FU , y tenía un papel directo adicional en la tumorigénesis mostrada por los derribos de la línea celular ABCB5 mediada por shRNA del cáncer colorrectal que impedían la tumorigénesis en xenoinjertos de humanos a ratones. [13] En el melanoma, ABCB5 contribuye a la resistencia a la quimioterapia con múltiples fármacos y al crecimiento tumoral, controlando un circuito de señalización proinflamatoria que utiliza la señalización TLR4 , IL-1β , IL8 y CXCR1 que involucra interacciones paracrinas recíprocas entre las células madre del melanoma y la población tumoral (en una forma de reóstato denominada " reostasis de células madre cancerosas"). Se demostró que ABCB5 mantenía las células madre de melanoma de ciclo lento utilizando este circuito de señalización de citoquinas , que se diferenciaba más por la interferencia ABCB5 (por ejemplo, el marcador de diferenciación de melanocitos WFDC1 aumentaba, las células cancerosas crecían más rápido in vitro , los tumores estaban más pigmentados), o bloqueo de CXCR1 (las células ABCB5 + de ciclo lento entraron en el ciclo celular). [14]
En fisiología normal, ABCB5 es un marcador funcional para las células madre limbares adultas de la córnea . Las células ABCB5 + podrían volver a crecer una córnea humana en un ratón con deficiencia de células madre limbales (LSCD, una enfermedad de ceguera del limbo corneal ), mientras que las células ABCB5 no pudieron, lo que indica un potencial terapéutico para tratar algunos tipos de ceguera. Además, se demostró que ABCB5 es antiapoptótico en estas células madre adultas.
Casete de unión a ATP miembro 6 de la superfamilia B, mitocondrial es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCB6 . [5] [6] [7]
La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Los miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos, así como en la presentación de antígenos. Este medio transportador probablemente juega un papel en la función mitocondrial. Localizado en 2q26, este gen se considera un gen candidato para la discromatosis universal hereditaria, un trastorno del metabolismo de los pigmentos de la piel.
| ABCB6 |
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| Identificadores |
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| Alias | ABCB6 , ABC, ABC14, DUH3, LAN, MCOPCB7, MTABC3, PRP, umat, PSHK2, miembro 6 de la subfamilia B de cassette de unión a ATP (grupo sanguíneo Langereis) |
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| ID externos | OMIM: 605452 MGI: 1921354 HomoloGene: 11375 GeneCards: ABCB6 |
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Miembro de la subfamilia B del casete de unión a ATP 7, mitocondrial es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCB7 .
La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Los miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos, así como en la presentación de antígenos. Este gen codifica un medio transportador involucrado en el transporte de hemo desde las mitocondrias al citosol. Con los precursores de racimo de hierro / azufre como sustratos, esta proteína puede desempeñar un papel en la homeostasis del metal .
Importancia clínica [ editar ]
Interacciones [ editar ]
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