LISTA DE GENES CODIFICADORES

La quinurenina / alfa-aminoadipato aminotransferasa, mitocondrial , también conocida como alfa-aminoadipato aminotransferasa y la quinurenina aminotransferasa 2 , es una enzima mitocondrial que en los humanos está codificada por el gen AADAT . Convierte alfa-aminoadipato en alfa-cetoadipato. También es una de las Kynurenina: las transaminasas de oxoglutarato .

AADAT
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Identificadores
Alias	AADAT , KAT2, KATII, KYAT2, aminoadipato aminotransferasa
ID externos	OMIM: 611754 MGI: 1345167 HomoloGene: 56540 GeneCards: AADAT
Número CE	2.6.1.39
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 4 (humano) [1] Banda 4q33 comienzo 170,060,222 pb [1] Fin 170,091,699 pb [1]

La proteína de unión a la adaptatina alfa y gamma , también conocida como AAGAB , es un gen humano .

AAGAB
Identificadores
Alias	AAGAB , KPPP1, PPKP1, PPKP1A, p34, FLJ11506, proteína de unión a la alfa y gamma-adaptatina, proteína de unión a la alfa y gamma adaptina
ID externos	MIM: 614888 MGI: 1914189 HomoloGene: 11648 GeneCards: AAGAB
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 15 (humano) [1] Banda 15q23 comienzo 67.200.667 pb [1] Fin 67,255,195 pb [1]
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La proteína quinasa 1 asociada al adaptador, también conocida como proteína quinasa 1 asociada a AP2, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen AAK1 . ^{[5] [6] [7]} Alternativamente, se han descrito variantes de transcripción empalmadas, pero no se ha determinado su validez biológica. 

AAK1
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Identificadores
Alias	AAK1 , AP2 quinasa asociada 1
ID externos	OMIM: 616405 MGI: 1098687 HomoloGene: 128746 GeneCards: AAK1
Número CE	2.7.11.1
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 2 (humano) [1] Banda 2p13.3 comienzo 69,457,997 pb [1] Fin 69,674,349 pb [1]
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Función [ editar ]

El complejo proteico relacionado con el adaptador 2 (complejos AP-2 ) funciona durante la endocitosis mediada por receptor para desencadenar el ensamblaje de clatrina , interactuar con los receptores unidos a la membrana y reclutar factores accesorios endocíticos. Este gen codifica un miembro de la subfamilia SNF1 de las proteínas quinasas Ser / Thr . La proteína interactúa y fosforila una subunidad del complejo AP-2, que promueve la unión de AP-2 a las señales de clasificación que se encuentran en los receptores unidos a la membrana y la endocitosis posterior del receptor. Su actividad quinasa es estimulada por la clatrina.

La proteína de células migratorias asociada a angio , también conocida como AAMP , es una proteína que en humanos está codificada por el gen AAMP . ^[5] Esta proteína se ha conservado en la evolución y es muy común en muchos mamíferos. ^[6] y también tiene un homólogo de levadura que es la proteína YCR072c.

AAMP
Identificadores
Alias	AAMP , proteína de células migratorias asociada a angio
ID externos	OMIM: 603488 MGI: 107809 HomoloGene: 846 GeneCards: AAMP
esconderUbicación del gen (humano) Chr. Cromosoma 2 (humano) [1] Banda 2q35 comienzo 218,264,123 pb [1] Fin 218,270,257 pb [1]
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Localización [ editar ]

El gen se encuentra en el segundo cromosoma humano, cerca del extremo del brazo del cromosoma (2q35), entre los codones 85-87 y 1387-1389. Contiene 6042 pb y 11 exones ^[6] Cuando se transcribe, da un ARNm de 1859 pb. . ^[6] El factor de crecimiento endotelial vascular es un factor promotor de la síntesis y localización de proteínas en las diferentes partes de las células. ^[9] La expresión de la proteína es mayor en el espacio intracelular que en el extracelular. ^[7]

Función [ editar ]

El producto génico es una proteína de tipo inmunoglobulina de 434 aminoácidos y 49 kDa. ^[6] Se encuentra que se expresa fuertemente en el citosol de las células endoteliales , los citotrofoblastos y las células de adenocarcinoma de colon mal diferenciadas que se encuentran en los vasos linfáticos y se ha observado en los bordes luminales de las células endometriales y en el entorno extracelular de las células mesenquimales asociadas a los vasos. . ^[6]

La proteína contiene un dominio WD40 que permite la formación de complejos de múltiples proteínas ^[6] y un dominio de unión a heparina que media la adhesión celular sensible a la heparina . ^[5] AAMP ayuda a regular la regulación de la migración de células endoteliales vasculares y la angiogénesis, con otra vía de señalización como la señalización de RhoA / Rho-quinasa . ^[9] Por lo tanto, un mal funcionamiento puede conducir a diferentes enfermedades (ver Enfermedades asociadas). Por ejemplo, en las células del músculo liso, si AAMP se sobreexpresa, activa RhoA, que activa la Rho-quinasa (esta genera GTP) y finalmente conduce a una mayor migración y división de las células del músculo liso, causandoaterosclerosis y reestenosis . ^[10]

Enfermedades asociadas [ editar ]

Nota: En todas estas enfermedades ^[6] podemos observar la expresión del gen AAMP. Este puede permanecer estable, aumentar o disminuir según la enfermedad.

Lista de las enfermedades: tumor del estroma gastrointestinal (GIST) (para esta enfermedad y los carcinomas ductales, los niveles de expresión deben correlacionarse con necrosis in situ ^[11] ), leucemia mieloide ( formas crónica (CML) y aguda (AML)), linfoma , cáncer de mama , tumores cerebrales gliales , neoplasia de colon, carcinoma epidermoide , cáncer de cuello uterino , cáncer de ovario , cáncer de tiroides papilar , cáncer de pulmón , aterosclerosis, reestenosis.