genética

Prácticas de Análisis Mendeliano

            En cada una de las prácticas se analiza un cruzamiento en el que intervienen uno o dos loci bialélicos cuya segregación se debe analizar para ver:

1. Si segregan mendelianamente, cuando se considera cada locus por separado, o si existe alguna distorsión de la segregación, tal como la que ocurriría si alguno de los genes fuera letal.
2. Si combinan independientemente.
3. Cuál es su localización cromosómica (en los cromosomas sexuales o en autosomas)
4. En el caso de que estemos analizado una pareja de genes ligados, cual es la distancia entre ellos.

                              

MATERIAL EXPERIMENTAL

            Uno de los organismos más utilizados en este tipo de experimentos es la Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta. Las razones por las que este organismo ha sido utilizado masivamente en experimentos de análisis mendeliano son las siguientes:

    El género Drosophila está extendido por todo el mundo y comprende una enorme cantidad de especies locales y cosmopolitas.

    La Drosophila es un animal pequeño (de 2 a 3 mm),

    Su ciclo vital corto (10 – 11 días a 25ºC de temperatura)

    Produce un elevado número de descendientes por pareja

    Es fácil de criar en el laboratorio, donde se mantiene en viales de vidrio alimentándolo con una papilla compuesta por levadura, azúcar y/o melaza, mezclada con agar-agar para darle consistencia.

    Drosophila melanogaster tiene 4 parejas de cromosomas: Los cromosomas sexuales X e Y (I) y 3 parejas de autosomas (II, III, IV). Los cromosomas Y y IV son pequeños y telocéntricos y la mayoría de los genes se localizan en los cromosomas X, II y III que son metacéntricos y grandes. El cromosoma Y es heterocromático y lleva algunos genes relacionados con la espermatogénesis. La determinación sexual depende de la relación entre el número de cromosomas X (nX) y el de complementos monoploides que leve el individuo (nA); si (nX / nA) = 1 el individuo será hembra y si (nX / nA) = 0,5 el individuo será macho.

    Las larvas tienen unas glándulas salivares con cromosomas politénicos, lo cuál facilita enormemente el análisis cromosómico y el estudio de los muy abundantes y variados polimorfismos que son tan característicos del género Drosophila.

    A lo largo de 8 décadas se ha ido acumulando una muy amplia y variada colección de cepas mutantes con variantes génicas y cromosómicas de fácil identificación.

            El fenotipo normal de la Drosophila melanogaster es el que se observa en las figuras:

                         

    El cuerpo es de color beige claro

    Los ojos son grandes y rojos

    Las alas sobrepasan la longitud del abdomen y son transparentes y ligeramente puntiagudas.

    Las nerviaciones de las alas están compuestas por 5 venas longitudinales y dos transversales.

    El número y disposición de las cerdas o quetas también es característico, especialmente en el caso de las macroquetas.

    En los machos, la parte distal del abdomen es oscura, en la parte dorsal, y en la parte ventral lleva el pene rodeado por las placas genitales (que le sirven para sujetarse a la hembra). Son más pequeños que las hembras, como promedio, y, en el tarso del primer par de patas,  poseen una estructura compuesta de unos pelos gruesos y cortos, llamada “peine sexual” que permite distinguir sexos incluso en las pupas maduras, antes de la emergencia del adulto.

    Las hembras tiene un abdomen más grande, de coloración clara y de terminación puntiaguda; en la parte ventral el último segmento lleva la placa vaginal, de coloración blanquecina.

                              

        FENOTIPOS MUTANTES INCLUIDOS EN LAS PRÁCTICAS

            Los mutantes que “utilizaremos” en estas prácticas virtuales son los siguientes:

        WHITE (W)

           

White es un locus situado en la posición 1,5 del cromosoma X, en el segmento diferencial.       El rasgo característico de los mutantes white, al que deben su nombre es el color blanco puro de los ojos y los ocelos.       Fue descrito por Morgan en 1910 y, desde entonces de han identificado cientos de alelos de la misma serie que producen ojos de pigmentaciones variadas: wa , albaricoque, wbl, sangre, wwc, café con leche, wdp, púrpura oscuro, wm, moteado, etc.       Todos ellos son recesivos y, en algunos casos letales en hemicigosis.

        YELLOW (y)

           

Yellow es un locus situado en la posición 0,0 del cromosoma X, en el segmento diferencial.       El rasgo característico de los mutantes yellow, al que deben su nombre es el cuero color amarillo dorado, tanto más claramente distinguible cuanto más joven es la mosca. Las quetas son castañas, acabadas una punta rubia. Los pelos y nerviaciones de las alas también son rubias. A efectos de su identificación en el laboratorio, es mucho más fácil guiarse por el color de las quetas, que no varía con la edad.       Fue descrito por Morgan en 1916 y, desde entonces de han identificado decenas de alelos de la misma serie que producen pigmentos claros con distintos matices.       Son recesivos y, en algunos casos letales.

        EBONY (e)

           

Ebony es un locus situado en la posición 70,7 del cromosoma 3.       Los mutantes ebony poseen un cuerpo de color negro brillante. Las pupas son más ligeras que las de los individuos normales. Se puede reconocer en las larvas debido al color oscuro de los espiráculos.       Fue descrito por Morgan en 1923 y representa a una larga serie alélica.       Los mutantes ebony son recesivos y, en algunos casos letales.

        CUBITUS INTERRUPTUS (c.i.)

           

Cubitus interruptus es el locus más proximal del cromosoma 4.       Los mutantes c.i. muestran interrupciones más o menos extendidas en la cuarta vena longitudinal del ala, llamada vena cubital y, a menudo, también en la segunda vena transversal y en la quinta longitudinal.       Fue descrito por originalmente por Terentieva en 1931 y se han encontrado diversos alelos en muchas poblaciones.       Los mutantes c.i. son recesivos, en algunos casos, y dominantes en otros.

        EYELESS (ey)

           

Eyeless es un locus del cromosoma 4 y se encuentra en la posición 2.0.       Los mutantes eyeless tienen unos ojos reducidos al 50 – 25% del tamaño normal, aunque su expresividad es muy variable, encontrándose individuos de todos los tipos, desde los que prácticamente no tienen ojos, hasta los prácticamente indistinguibles de los normales.       Fue descrito por originalmente por Hoge en 1915 y se han encontrado diversos alelos recesivos, e incluso algunos dominantes, en muchas poblaciones.

        ANTENNAPEDIA (Antp)

           

Antennapedia es un locus del cromosoma 3 y se encuentra en la posición 48.       Los mutantes antennapedia tienen las antenas transformadas en algo similar al segundo par de patas.       Fue descrito por originalmente por Piternick en 1950., en muchas poblaciones.        Es dominante respecto a su efecto sobre la morfología de la antena pero se comporta como un letal recesivo.

                              

        MÉTODOS Y ANÁLISIS

Para cada cruzamiento:

    Se observará el fenotipo de los parentales;

    El fenotipo de los descendientes en la primera generación filial;

    El fenotipo de los descendientes en la segunda generación filial;

    Se realizará una prueba chi-cuadrado para determinar si la segregación de la segunda generación del cruzamiento se ajusta o no a las hipótesis emitidas para explicarla.

            Al final, se podrá acceder a una página con un esquema del cruzamiento realizado en el que se indicarán fenotipos, genotipos y frecuencias de cada tipo de individuo.