sábado, 2 de mayo de 2015

biología celular



Citoesqueleto

ACTA1 es un gen de humanos que codifica para la alfa actina 1. La proteína actina codificada por el gen es una de las isoformas típicas el músculo esquelético, formando parte del aparato contráctil del músculo. También se expresa en el músculo cardiaco y en la glándula tiroides.1 Su secuencia consta de siete exones, que producen cinco transcritos conocidos.2
Su expresión génica se induce por los estímulos conducentes a la formación del músculo.3 De hecho, la expresión del gen codificante para la actina provoca la expresión de otros genes miogénicos, esenciales para la formación del músculo.4 Un factor de transcripciónimplicado en la activación de la expresión de ACTA1 es SRF (el factor de respuesta al suero), una proteína que reconoce y se une su secuencia promotora.5 La actuación de SRF no es única: en muchos casos, otras proteínas intervienen en la activación de la expresión de la actina, como las señales derivadas de la presencia de andrógenos (a veces denominados esteroides anabólicos), lo cual está relacionado con la actividad de estos últimos como inductores del desarrollo muscular.

ACTA1

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Comentado abril 2012

¿Cuál es el nombre oficial de la ACTA1 gen?

El nombre oficial de este gen es "actina, alfa 1, músculo esquelético."
ACTA1 es símbolo oficial del gen. El ACTA1 gen también es conocido por otros nombres, que se enumeran a continuación.
Lea más acerca de los nombres de genes y símbolos en el Acerca página.

¿Cuál es la función normal del ACTA1 gen?

El ACTA1 gen proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada esquelético alfa (α)-actina, que es parte de la familia de proteínas de actina. Proteínas actina son importantes para el movimiento celular y el tensado de las fibras musculares (contracción muscular). Estas proteínas también ayudan a mantener el citoesqueleto, que es el marco estructural que determina la forma celular y organiza contenido de la celda.
Skeletal α-actina juega un papel importante en los músculos esqueléticos, que son los músculos que el cuerpo utiliza para el movimiento. Dentro de las células del músculo esquelético, esqueleto α-actina es un componente esencial de estructuras llamadas sarcómeros. Sarcómeros están compuestos de filamentos delgados compuestos de actina y filamentos gruesos compuestos de otra proteína llamada miosina. Archivos Adjunto (vinculante) y la liberación de los filamentos gruesos y finos superpuestos permite que se muevan con respecto al otro para que los músculos se contraigan.

¿Cómo son los cambios en el ACTA1 gen relacionado con las condiciones de salud?

actina-acumulación miopatía - causada por mutaciones en el ACTA1 gen
Al menos nueve mutaciones en el ACTA1 gen han sido identificados en las personas con miopatía actina-acumulación. La mayoría de estas mutaciones cambian los bloques de construcción de proteínas individuales (aminoácidos) en la secuencia de la proteína α-actina de músculo esquelético.
Los investigadores sugieren que ACTA1 mutaciones genéticas que causan miopatía actina-acumulación pueden afectar la forma en que la actina se une a ATP. ATP es una molécula que suministra energía para actividades de las células 'y es importante en la formación de filamentos finos a partir de moléculas de actina individuales. Actina-ATP disfuncional unión puede resultar en la formación anormal filamento delgado y deteriorar la contracción muscular, que conduce a debilidad muscular y los otros signos y síntomas de miopatía actina-acumulación.
tapa de miopatía - causada por mutaciones en el ACTA1 gen
Al menos una ACTA1 mutación del gen ha sido identificado como una causa de miopatía tapa.La mutación reemplaza al aminoácido metionina con el aminoácido valina en la posición 47 en la secuencia de la proteína, escrito como Met47Val o M47V. La proteína anormal resultante puede interferir con el conjunto adecuado de filamentos delgados. Cap miopatía se caracteriza por la presencia de estructuras de capuchones, en las células musculares, y estas estructuras se componen de filamentos delgados desorganizados. La estructura del filamento anormal probable deteriora la capacidad de los músculos esqueléticos a contraerse, lo que resulta en debilidad muscular y los otros signos y síntomas de miopatía tapa.
congénita de tipo fibra desproporción - causada por mutaciones en el ACTA1 gen
Al menos siete mutaciones en el ACTA1 se han encontrado genes que causa congénita de tipo fibra de desproporción. Estas mutaciones cambian los aminoácidos individuales en esquelético α-actina, lo que probablemente deteriora la capacidad de la proteína para funcionar normalmente. Una proteína α-actina de músculo esquelético alterado interrumpe la contracción muscular. Contracción muscular ineficiente conduce a debilidad muscular y las otras características de congénita de tipo fibra desproporción.
intranucleares miopatía varilla - causada por mutaciones en el ACTA1 gen
Al menos 13 mutaciones en el ACTA1 gen han sido identificados en las personas con miopatía varilla intranuclear. Estas mutaciones cambian los aminoácidos individuales en la secuencia de la proteína α-actina de músculo esquelético.
ACTA1 mutaciones genéticas que causan intranuclear resultado miopatía varilla en acumulaciones en forma de varilla de la actina en el núcleo de las células musculares.Normalmente, la mayoría de actina se encuentra en el líquido que rodea el núcleo (el citoplasma), con pequeñas cantidades en el propio núcleo. Los investigadores sugieren que losACTA1 mutaciones genéticas que causan intranuclear miopatía varilla pueden interferir con el transporte normal de la actina entre el núcleo y el citoplasma, lo que resulta en la acumulación de actina en el núcleo y la formación de varillas intranucleares. Acumulación anormal de actina en el núcleo de las células musculares y una reducción correspondiente de la actina disponible en las fibras musculares pueden perjudicar la contracción muscular y llevar a la debilidad muscular visto en miopatía varilla intranuclear.
Unos ACTA1 mutaciones de genes que han sido identificados en las personas con miopatía varilla intranuclear también se han encontrado en personas con miopatía actina-acumulación.No está claro cómo la misma mutación puede causar dos condiciones diferentes.
nemalínica miopatía - causada por mutaciones en el ACTA1 gen
Más de 140 mutaciones en el ACTA1 se han encontrado genes para causar miopatía nemalínica.Miopatía nemalínica es el trastorno muscular más común asociado con ACTA1 mutaciones genéticas. Algunas de las mutaciones que causan este trastorno altera la estructura o función del esqueleto α-actina, haciendo que la proteína a agruparse y formar montones (agregados). Estos agregados interfieren con el funcionamiento normal de las células musculares. Otros ACTA1mutaciones genéticas impiden la producción de cualquier α-actina esquelética, deteriorando la capacidad de las células del músculo de contraerse. ACTA1 mutaciones genéticas que causan miopatía nemalínica contracción muscular impair, causando debilidad y las otras características de esta condición.

¿Dónde está el ACTA1 encuentra gen?

Citogenético Ubicación: 1q42.13
Ubicación Molecular en el cromosoma 1: 229 431 244 pares de bases a 229434095
El gen ACTA1 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 1 en la posición 42,13.
El ACTA1 gen se localiza en el brazo largo (q) del cromosoma 1 en la posición 42,13.
Más precisamente, la ACTA1 gen se localiza desde el par de bases 229 431 244 a 229 434 095 pares de bases en el cromosoma 1.

¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre ACTA1 ?

Usted y su médico puede encontrar los siguientes recursos sobre ACTA1 útil.
Usted también podría estar interesado en estos recursos, que están diseñados para los profesionales e investigadores de genética.

¿Qué otros nombres que las personas utilizan para el ACTA1 gen o productos de genes?

  • ACTA
  • ACTS_HUMAN
  • alfa actina de músculo esquelético
  • ASMA

¿Dónde puedo encontrar información general acerca de los genes?

El manual proporciona información básica acerca de la genética en un lenguaje claro.
Estos enlaces proporcionan recursos genéticos adicionales que pueden ser útiles.

¿Qué definiciones Glosario Ayuda con la comprensión de ACTA1 ?

Usted puede encontrar las definiciones de estos y muchos otros términos en el Genetics Home Reference Glosario .
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