Genética

Citogenética

gameto no reducido o gameto 2n es aquella célula reproductiva que contiene el mismo número de cromosomas que el organismo que le dio origen. Por contraste, los gametos usualmente contienen la mitad del número cromosómico que la planta o el animal que los produce, debido a la reducción de la cantidad de cromosomas que se verifica durante la meiosis. El número de cromosomas de la especie se restablece durante la fecundación. Cuando se fusionan gametos no reducidos, en cambio, el número de cromosomas se eleva por encima del número de cromosomas usual de la especie a la que pertenece el/los organismo/s en cuestión, lo que origina un organismo poliploide.¹

Los gametos no reducidos se forman por fallos en la meiosis, o por sustitución de la meiosis por una mitosis o por duplicación del número de cromosomas después de la meiosis.

 inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propiocromosoma – y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos – con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar). Teniendo en cuenta que el ADN está constituido por dos cadenas antiparalelas 5’→3’, es necesario que tras el primer giro de 180° que produce la inversión, haya una rotación de otros 180° en sentido perpendicular a la primera, para que se restablezca la polaridad de ambas cadenas. Una inversión no implica perdida de información genética sino simplemente una reordenación lineal de la secuencia de genes. Una inversión requiere dos roturas y la posterior reinserción del segmento invertido. Formando un lazo cromosómico antes de la rotura, los nuevos extremos “pegajosos” creados se aproximan y se reúnen. El segmento invertido puede ser corto o muy largo y puede incluir o no al centrómero. Si el centrómero está incluido en el segmento invertido, entonces la inversión se denomina pericéntrica. Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado. La inversión se denomina paracentrica. Aunque en la inversión paracentrica la secuencia de genes se ha invertido, la proporción de las longitudes de los brazos a partir del centrómero no cambia. Por el contrario, algunas inversiones pericéntricas dan lugar a cromosomas con brazos de longitudes diferentes respecto del cromosoma sin inversión, cambiando por ello la proporción de los brazos. El cambio en la longitud de los brazos se puede detectar a veces en la metafase de las divisiones mitóticas y meióticas. Aunque puede aparecer que las inversiones tiene un impacto mínimo sobre los individuos que las llevan, sus consecuencias son de gran interés para los genéticos. Los organismos heterocigotos para inversiones pueden dar lugar a gametos aberrantes con un impacto importante en su descendencia. Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de posición y jugar un papel importante en el proceso evolutivo.

Consecuencia de las inversiones en la formación de los gametos

Si solo uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos tiene un segmento invertido, en la meiosis no es posible una sinapsis lineal normal. Los individuos con un cromosoma invertido y con el homólogo no invertido se denominan heterocigotos para una inversión. El apareamiento en la meiosis entre tales cromosomas puede realizarse solo si se forma un lazo de inversión. En otros casos, si no se forma el lazo, los homólogos se observan en sinapsis pero no en la zona de la inversión, en donde permanecen separados. Si el heterocigoto para la inversión no hay entrecruzamiento dentro del segmento invertido, los homólogos segregaran y darán lugar a dos cromatidas normales y dos invertidas, que se distribuirán en los gametos y la inversión pasara a la mitad de los descendientes. Si hay entrecruzamiento dentro del lazo de inversión, se producirán cromatidas anormales. Como en cualquier tétrada en la meiosis, un entrecruzamiento entre cromatidas no hermanas produce dos cromatidas paternas y dos cromatidas recombinantes. Como se muestra, una cromátida recombinante es dicéntrica (con dos centrómeros) y la otra es acéntrica (carece de centrómero). Ambas tienen también duplicaciones y deleciones de segmentos de cromosomas. En la anafase, una cromátida acéntrica se mueve aleatoriamente hacia uno u otro polo, o puede perderse, mientras que una cromátida dicéntrica es atraída hacia los dos polos. Este movimiento polarizado da lugar a un puente dicéntrico (opuente anafásico). Una cromátida dicéntrica normalmente se romperá en algún punto, por lo que en la división reduccional parte de la cromátida ira a un gameto y parte a otro gameto. Como consecuencia de un entrecruzamiento entre una cromátida con una inversión pericéntrica y su homóloga no invertida, se produce un desequilibrio cromosómico similar. Las cromatidas recombinantes directamente implicadas en el intercambio tienen duplicaciones y deleciones. Sin embargo, no se producen cromatidas acéntricas o dicénticas.

Efecto de posición

Otra consecuencia de las inversiones es la nueva posición relativa de unos genes respecto de otros y, especialmente, respecto de regiones del cromosoma que no tiene genes, como la centromérica. Si la expresión del gen está alterada como consecuencia de su reubicación, se puede producir un cambio en el fenotipo.

Ventajas evolutivas de las inversiones

Un efecto importante de una inversión es el mantenimiento de un grupo de alelos concretos de una serie de loci adyacentes, a condición de que se encuentren dentro del segmento invertido. Debido a que los heterocigotos para una inversión queda suprimida la recuperación de productos recombinados, en los gametos viables se conserva intacta una combinación particular de alelos. Si los alelos de los genes implicados proporcionan una ventaja para la supervivencia de los organismos que los mantienen, la inversión será beneficiosa para la supervivencia evolutiva de la especie. Hay ciertas inversiones que aumentan de manera característica la supervivencia en condiciones ambientales específicas. Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del híbrido y al hecho de no existir recombinación en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por recombinación.

nódulos de recombinación son una parte del complejo sinaptonémico. Es el lugar donde se produce el entrecruzamiento (crossing-over) de los cromosomas homólogos.

Esto tiene lugar en la etapa del Paquiteno, durante la Profase I de la Meiosis.

Constituye una estructura proteica que contiene las enzimas necesarias para el intercambio de genes (información genética) entre lascromátidas de los dos cromosomas homólogos.

Enzimas como: endonucleasas, ADN polimerasa, ADN ligasa y otras imprescindibles para que acontezca el sobrecruzamiento. Estas enzimas fragmentan la doble hélice de ADN, luego estos fragmentos son intercambiados y se fusiona de nuevo la nueva doble hélice con la ayuda de las enzimas.